Las “Enfermedades Raras” se analizarán dentro de la serie “Discapacidades Humanas”

07 Abril, 2014

El próximo día 6 de junio se emitirá el documental “Enfermedades Raras” dentro de la serie “Discapacidades Humanas”, en el programa “La Aventura del Saber”, de La 2 de TVE, a las 10.00 horas.

Históricamente los que padecían este tipo de enfermedades eran considerados como personas raras e incluso monstruos. Cuando nacía un niño con complexión diferente a los demás niños, giraba en torno a él una serie de supersticiones, creencias, curanderos e incluso se les atribuía predicciones.

Para que una enfermedad sea catalogada como rara debe tener una incidencia inferior a 5 casos por cada 100.000 habitantes. Esto hace que individualmente sean pocos casos por enfermedad, pero en conjunto suponen un colectivo importante.

El hecho de enmarcarse cada enfermedad dentro de una minoría de la población, supone a la vez que aquellos que la padecen y sus familiares encuentran más dificultades tanto la búsqueda de la información y en lo que es más importante, en el propio diagnóstico de la enfermedad. Daniel pasó por todas los hospitales de Madrid y tardó mucho tiempo en descubrir que padecía inmunodeficiencia primaria, un fallo en el sistema inmunológico.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras comentan que cuando llegan los interesados ya han pasado por varios médicos y asociaciones e incluso no saben desde donde partir. Por otro lado el saber que aunque pocos, haya más casos como el suyo les quita cierta angustia al tener la posibilidad de contar con otro tipo de apoyo. En el caso de que no encontraran algún otro afectado, éstos les mantendrían en base de datos y seguirían en contacto.

La mayoría de los casos suele ser por causas congénitas. En algunos casos es por herencia genética como en el caso de Álex. Él sufre aniridia, que es la falta de iris y tiene un 20% de visibilidad. Su madre nació con esta enfermedad y necesita de un perro guía. Sin embargo Rosa, otra de las protagonistas del documental, no tiene antecedentes en su familia de aniridia.

Al tratarse de pocos casos y la complejidad de sus síntomas, hace a los profesionales sanitarios poco conocedores de estas enfermedades. Se requiere una alta formación e interdisciplinaridad y concurrencia de las especialidades médicas para dar una atención adecuada a los pacientes.

Desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras se da un abecedario que incluye todos los tipos de enfermedades raras desde la A hasta la Z con información sobre los mejores especialistas en todo el territorio nacional que les puedan atender en su caso.

Este tipo de enfermedades no surgen siempre desde el nacimiento. Luzdivina sufre esclerodermia y la sufrió cuando ya había pasado los treinta. La piel se va tensando, pierde elasticidad y tiene un exceso de fibra que para ella le “impide hacer una vida normal”.

Conocer las causas de estas enfermedades resulta imprescindible. La prevención primaria supone la erradicación de la enfermedad desde el principio impidiendo su desarrollo y es la vía más importante sobre la que hay incidir.